การกลายพันธุ์ของยีนที่หายากสามารถทำให้เกิดสมองพิการได้ การค้นพบนี้อาจนำไปสู่การวินิจฉัยก่อนหน้านี้และการรักษาใหม่สำหรับความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่ร้ายแรงนี้ การจัดลำดับยีนเพื่อตรวจสอบ DNA และเปรียบเทียบกับกลุ่มควบคุมเกือบ 1800 ครอบครัวที่ไม่ได้รับผลกระทบ จากนั้นพวกเขาได้แสดงให้เห็นถึงผลกระทบจากการกลายพันธุ์ของยีนที่หายาก

ต่อการควบคุมการเคลื่อนไหวโดยใช้แบบจำลองแมลงวันผลไม้ พวกเขาจะให้คำตอบแก่ผู้ปกครอง รวมทั้งให้คำแนะนำด้านการดูแลสุขภาพและการวางแผนครอบครัว เช่น การให้คำปรึกษาเกี่ยวกับความเสี่ยงในการกลับเป็นซ้ำ ซึ่งมักถูกอ้างถึงราว 1 เปอร์เซ็นต์ แต่อาจสูงถึง 10 เปอร์เซ็นต์ เมื่อพิจารณาถึงความเสี่ยงทางพันธุกรรม การศึกษาครั้งใหม่นี้ยืนยันงานบุกเบิกของกลุ่มวิจัยโรคอัมพาตสมองแห่งออสเตรเลียที่สถาบันวิจัยโรบินสันแห่งมหาวิทยาลัยแอดิเลด สมองพิการเป็นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของพัฒนาการที่ไม่ก้าวหน้า ซึ่งส่งผลต่อการทำงานของมอเตอร์ ซึ่งส่งผลต่อประมาณหนึ่งในทุก ๆ 700 คนที่เกิดในออสเตรเลียและในจำนวนที่ใกล้เคียงกันทั่วโลก อาการมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงและอาจรวมถึงความพิการทางสติปัญญา สมองพิการส่วนใหญ่เป็นผลมาจากภาวะขาดอากาศหายใจในช่องท้อง ทำให้ออกซิเจนในสมองของทารกลดลงตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตาม กรณีนี้พบได้เพียงร้อยละ 8-10 เท่านั้น